”心肌病”疾病的診斷非常困難，診斷主要靠症狀和體檢。在心電圖上有時也可表現出特征性的異常。超聲心動圖和磁共振可用來證實該病的診斷。如仍不能確診，可進行心導管檢查。在導管檢查中還可進行心內膜心肌活檢，以獲得確實的診斷和明確病因。
（1）心電圖檢查 ”擴張型心肌病”：心電圖檢查以ST段壓低、T波低平或倒置為主，少數出現病理性Q波。 ”肥厚型心肌病”：心電圖常示左室肥厚及ST-T改變，部分出現Q波，”房室傳導阻滯”和束支傳導阻滯亦較常見。
”限制型心肌病”：心電圖示低電壓、心房和心室肥大、束支傳導阻滯、ST-T改變和”心房顫動”等”心律失常”。
（2）體格檢查
肥厚型心肌病：體檢心界可向左擴大，心前區可聞及收縮中、晚期噴射性雜音，第二心音常分裂。
限制型心肌病：查體心髒搏動弱、心音純、肺動脈瓣區第二心音亢進，可聞舒張期奔馬律及”心律不齊”。
（3）超聲心動圖檢查
擴張型心肌病：示心髒各腔室擴大，室間隔、左室後壁運動減弱，射血分數降低，左右心室流出道擴大。
